睿果试管婴儿 不孕不育 马凡综合征可以去美国做试管婴儿吗?

马凡综合征可以去美国做试管婴儿吗?

家,一个简单的词,却能引起无数人的情感共鸣。因为家是每个人生命开始的记忆,也是我们的归宿。摩尔说:& …

家,一个简单的词,却能引起无数人的情感共鸣。因为家是每个人生命开始的记忆,也是我们的归宿。摩尔说:& ldquo为了找到我们想要的,我们走遍世界,回到家,找到了。& rdquo有人说,有了孩子,有了伴侣,你就有了家庭。但是对于一个患有马凡氏综合征的朋友来说,生孩子是一个巨大的风险,因为他很有可能患有和自己一样的疾病,孩子的一生会留下不可磨灭的阴影。那么,患有马凡氏综合征的朋友可以通过美国的试管婴儿获得健康的孩子吗?

马凡综合征

马凡综合征是一种遗传性结缔组织病,为常染色体显性。纤维蛋白-1基因是一种常见的致病基因。患有马凡综合征的朋友,通常四肢细长,手指和脚趾不对称,身高明显高于常人,并伴有心血管系统异常,尤其是并发心脏瓣膜异常和主动脉瘤。这种疾病也可能影响其他器官,包括肺、眼睛、硬脑膜、硬颚等。

临床表现

1.骨骼肌系统

主要有四肢细长,蜘蛛指(趾),伸臂指距大于体长,双手下垂过膝,上半身长于下半身。头畸形长,脸窄,腭弓高,耳朵大而低。皮下脂肪少,肌肉不发达,胸腹部和手臂有皱纹。肌肉张力低,显示体质弱。韧带、肌腱、关节囊拉伸松弛,关节过度拉伸。有时可见漏斗胸、鸡胸、驼背、脊柱侧弯、脊柱裂等。

2.眼睛

主要有晶状体脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜脱离、虹膜震颤等。男性多于女性。

3.心血管系统

约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见的主动脉扩张、主动脉瓣关闭不全、主动脉窦瘤、夹层动脉瘤和中主动脉囊性坏死引起的破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣反流和三尖瓣反流也是该综合征的重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联症、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并传导阻滞、预激综合征、心房颤动、心房扑动等多种心律失常。

马凡氏综合征的发病率约为3000分之一到5000分之一,其中70%有家族史,30%为自发性基因突变。马凡综合征的主要危害是心血管疾病,尤其是合并主动脉瘤和先天性心血管畸形。胸主动脉扩张到一定程度后,引起主动脉破裂而死亡,死亡率可达90%。

所以有马凡氏综合征的朋友如果想生一个健康的孩子,必须是美国的第三代试管婴儿。

美国试管婴儿技术筛选健康胚胎,确保生育路径。

1.促进排卵/精子回收

进入试管周期后,美国梦美HRC专家会根据女性卵巢功能和激素水平的实际情况,在保证女性健康安全的前提下,提高取卵率,制定科学合理的促排卵方案,在促排卵期间用药物进行实时跟踪。他们会多次通过阴超和抽血检查女性的激素水平,全程监控,从而了解卵泡发育情况,确定女性身体对促排卵药物的反应,及时调整计划。

卵子成熟后,36小时后注射破卵针取卵,全程10分钟左右,安全无痛;男人同时取精。

2.精卵结合+囊胚培养

美国HRC生殖专家在获得精子和卵子后,会利用第二代试管婴儿技术ICSI(卵胞浆内单精子注射),在高倍微操作系统的帮助下,将单个精子注射到卵子内,从而提高卵子的受精率,完成精卵结合。然后将受精卵放入模拟母体内环境的囊胚培养箱中进行培养,使受精卵在与子宫内环境相似的温度、湿度、含氧量、酸碱度等条件下生长发育,到第五天或第六天将发育成由一百多个细胞组成的囊胚。

3.第三代试管婴儿技术

PGS胚胎移植前的遗传筛查

提取囊胚的外周细胞进行基因检测,对囊胚的23对染色体的结构和数目进行对比分析,以筛查异常情况,如重复、倒位、易位、缺失等。,然后选择健康的囊胚。所以这一步就可以判断胚胎是否有染色体异常。

PGD胚胎移植前的基因诊断

这项技术是针对染色体上的基因,它可以诊断胚胎是否携带有遗传缺陷的基因或可能导致特定疾病的基因突变,即检测单个染色体上的DNA片段,以消除遗传缺陷导致的疾病。如果检测到一个DNA片段带有马凡氏综合征的致病基因,就可以排除。从而挑选出健康优质的囊胚移植到女性子宫内,保证胎儿不受遗传病的影响,进而防止携带马凡氏综合征显性遗传病基因的父母将疾病传递给下一代。

因此,在移植前,美国萌美HRC生殖专家利用第三代试管婴儿PGS/PGD技术,对胚胎进行基因筛查和诊断,然后选择优质健康的囊胚进行移植,从而提高女性的临床妊娠率,降低流产率,防止胎儿患上马凡综合征,实现优生优育。

本文来自网络,不代表睿果试管婴儿立场,转载请注明出处:https://www.taiyatang.com/479.html

作者: 睿果医助

发表回复

联系我们

联系我们

0898-88881688

在线咨询: QQ交谈

邮箱: email@wangzhan.com

工作时间:周一至周五,9:00-17:30,节假日休息

关注微信
微信扫一扫关注我们

微信扫一扫关注我们

关注微博
返回顶部