产前诊断是预防优生学的重要组成部分，对于早期发现和排除严重发育异常的胎儿出生具有重要意义。
不孕不育门诊有这么一对年轻夫妇。他们的第一个胎儿出生时就患有血管瘤，发病面积超过体表面积的40%。轻轻一碰，就会流血。6年来，反复住院、输血、抢救，耗尽了他们的心血，花费了数万元。到目前为止，国内还没有现代化的迹象。现在，他们有了生二胎的计划目标，但又特别害怕再生一个生病的孩子。于是，他们专门做了一个检查，看会不会再要一个血管瘤的孩子。要回答他们的问题，首先要了解以下几个概念。
1.出生时的疾病都是遗传病吗？
众所周知，人的外貌和其他性状是通过染色体上的基因代代相传的。如果父母的遗传信息中含有异常基因，就会引起遗传病。在每一代中，都有一定比例的个体经常生病。有些遗传病是天生的，比如脊柱裂，有些是身体发育到一定阶段才产生的，比如遗传性小脑运动障碍，35岁左右才发病。秃顶发生在成年人身上；铜代谢疾病可发生在青春期或成年期。所以，遗传病不一定在出生时就表现出来。相反，有些天生的疾病不一定是遗传病。很多出生缺陷属于先天性疾病，不是遗传病。比如孕妇的感冒发烧、病毒感染、用药不当、接触有毒化学品、X射线照射、饮酒等。在妊娠早期都会导致胚胎受累和出生缺陷。可以说，很多生下来生病的孩子并不是遗传病，有些疾病，比如多基因疾病，虽然有遗传因素在起作用，但环境因素还是起了相当大的作用。前面提到的先天性血管瘤患儿属于哪种情况？据了解，孩子父母家三代之间没有类似情况，父母也不是至亲。当然，在一个家族中为阴性也不能排除遗传病的可能，因为有些遗传病是偶发性的，不是完全显性的。但经过调查，母亲在怀孕早期患了感冒，因此，很可能被确认为环境因素导致的先天性疾病。给夫妻俩介绍完这些知识后，他们恍然大悟，但还是有点不放心，问要不要检查一下染色体。是的，很多医生在不确定的情况下，总想多做一些化验，以便更多地排除或肯定一些因素。那么，我们来明确第二个概念。
2.诊断遗传病一定要查染色体吗？
如前所述，遗传病有三种:单基因遗传病、多基因遗传病和染色体疾病。大部分单基因病和多基因病的染色体都没有畸变，所以不能从染色体检查中获得诊断信息。像单基因病血友病(X连锁隐性遗传病)，如果能问清楚家族中是否有正规和出血的亲属，那么不需要染色体检查，只通过家族分析就能确诊。因此，只有孩子及其父母怀疑是典型的染色体疾病；患有两种以上先天畸形的患者；染色体患者的父母、子女、同胞及其他亲属；有习惯性流产和死胎史的夫妇；不明原因的精神发育迟滞患者；不明原因的不孕症；只有皮纹异常明显的患者才需要做染色体检查。医生给这对夫妇的建议是，不需要做染色体检查，但要做好产前诊断。下面简单介绍一下如何做产前检查。当然，先做产前检查是什么概念？
3.产前诊断可以判断胎儿的发育畸形吗？
产前诊断是预防优生学的重要组成部分，对于早期发现和排除严重发育异常的胎儿出生具有重要意义。特别是对于现行计划生育条例规定的有缺陷子女的父母可以生育二胎的精神。这些孕妇要及时去医院做产前检查，做产前诊断。如果胎儿被诊断为正常，孕妇可以解除后顾之忧，心情舒畅，有利于保证母子的身心健康，从而保证健康聪明的下一代的诞生。如果诊断出胎儿异常，就要尽早引产终止妊娠，这样不仅对孕妇的身体造成的伤害小，也可以避免再次给孩子的家庭带来经济和精神上的打击和负担。因此，产前诊断是优生优育、提高人口素质的重要保证。对于40岁以上的孕妇来说，胎儿染色体异常的发生率是非常高的，因此有必要进行产前诊断。
产前诊断包括:①用绒毛细胞(孕40-60天之间)进行早期产前诊断，检查染色体核型和微核；②羊膜穿刺术取羊水和羊水细胞(孕16-20周)。③B超检查，每次扫描时间短，如果孕妇无痛，对胎儿没有伤害，有可能发现体表畸形和异常，多在孕16-20周进行；④胎儿镜检查，在b超的引导下，将胎儿内窥镜经腹部插入子宫的羊膜腔内，以了解羊水的透明度，抽取羊水进行检测，更重要的是在内窥镜下直接观察胎儿的整体外观是否变形。b超比较适合这种情侣。
但是也有一些妈妈可以从根本上预防遗传病的发生。她们是选择试管婴儿的母亲。目前第三代试管婴儿技术的PGD/PGS筛查技术，可以判断120多种遗传病和基因疾病，选择最优质的胚胎进行移植，从根本上保证宝宝的健康，让出生的宝宝是一个健康的小可爱！
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