有必要检查脆性染色体综合征吗？它的作用是什么？

染色体脆性综合征也是一种发病率很高的遗传病。但在现实生活中，很多人对脆性X染色体综合征并不太了解。想知道是否有必要检查脆性X染色体综合征？脆性X染色体综合征基因检测有什么作用？我们在这篇文章里详细说一下。

　　脆性X染色体综合症有必要检查吗

脆性X染色体综合征对于基因检测是非常必要的。脆性染色体综合症这是一种遗传病，仅次于唐氏综合征。发病原因是X染色体上FMR1基因的三核苷酸重复异常扩增，改变了FMR1基因的甲基化和表达。这种症状就是脆性X染色体综合征。患者可能会有智力障碍和自闭症，甚至更多的人有不同程度的健康问题，如弱视和癫痫。

染色体脆性综合征患者经过基因检测，可以帮助诊断疾病，对治疗有指导意义，有助于降低生育风险。高度怀疑患有脆性X染色体综合征的人，一定要及时去医院完善检查，遵医嘱治疗，降低生殖风险。

　　脆性x染色体综合症基因检测的作用

1.诊断并指导疾病的治疗:患者的症状有智力低下、语言障碍、行为异常、男性巨睾、面部特征异常，如面部畸形、上颌前突等。脆性X染色体综合征患者基因的异常扩增可通过基因检查发现，如CGGn重复检测，或通过基因测序，进行脆性X精神发育迟滞基因1(FMR1)的突变分析，确定是否存在致病基因突变或脆性断层带缺失。脆性染色体综合征确诊后，可采用对症治疗和康复锻炼，减少并发症。基因检测对治疗也有一定的指导意义。

2.降低生育风险:由于脆性X染色体综合征没有完全治愈的方法，所以做好预防工作非常重要。基因检测有助于评估和筛查患病风险。孕前可以筛查男女双方的基因，孕期可以通过羊膜穿刺术分析染色体基因。如发现异常基因突变，应全面进行其他检查，必要时终止妊娠的方法可在一定程度上降低生育风险，避免病残儿的出生。

如果确诊为脆性X染色体综合征，患者一定要多加注意。患者应注意均衡营养，多参加社交活动，多做运动，锻炼语言、智力和行为，提高适应能力和生活质量。如有不适，请及时到医院就诊，以免耽误病情。