如何诊断唐氏综合征？需要做哪些检查？

唐氏综合征是产科和儿科的不良疾病，通常由母亲高龄、遗传、致畸物质等因素引起。患病后，患者会出现智力低下、面容特殊、生长发育迟缓、生殖器官发育不良等现象。那么，如何诊断唐氏综合征呢？你需要为唐氏综合征做什么测试？接下来，我们来看看。

　　唐氏综合征如何检查能确诊？

1.体格检查

通过医生的体检可以有效诊断出唐氏综合征。在这项检查中，医生将对患者的智力、精神和心理状况进行初步评估，并评估一般的身体特征，通过这些特征可以初步诊断唐氏综合征。

2.检验费

实验室检查包括细胞遗传学检查、荧光原位杂交等。细胞遗传学检查是外周血细胞的核型分析，使患者根据染色体核型分为标准型、异位型和嵌合型。荧光原位杂交主要检测21号染色体的相应片段序列，然后与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞杂交。

3.血清标志物的筛选

血清标志物筛查也是诊断唐氏综合征的一种方法。该方法通常在妊娠早期或中期进行，主要测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和游离雌三醇。通过这三项指标的测量结果，可以根据孕妇的年龄和体重有效计算出唐氏综合征的发病风险率。

　　唐氏综合征需要做哪些检查？

唐氏综合征筛查的主要项目是孕妇血液中胎儿蛋白A、绒毛膜促性腺激素和雌三醇的浓度。结合孕妇的年龄、体重、孕周，可以判断孩子患唐氏综合征的风险程度。进一步检查孕妇血常规、肝功能、肾功能、血糖、血脂、甲状腺功能、尿常规、大便常规。这些项目往往是为唐氏综合征做的，但它们会根据每个人的实际情况而变化。

建议女性朋友一定要重视唐氏综合征，在选择诊断方法时，一定要严格遵循专业医生的指导。如果孩子被发现患有唐氏综合征，那么可以根据具体的身体状况选择治疗方法。