唐氏综合征是遗传的吗？如何预防唐氏综合征？

如果一个孩子患有唐氏综合征，对一个家庭来说将是巨大的打击。许多家庭不想生下一个患有唐氏综合征的孩子。那么今天就让我们带你了解一下唐氏综合征的传承吧？我们如何预测唐氏综合征？

　　唐氏综合征是遗传吗？

一般来说，唐氏综合征是不遗传的，但在某些特殊情况下，唐氏综合征是可以遗传的。

1.完全21-三体综合征:临床发生概率占95%。典型的患者几乎都是新人，与父母的核型无关。它是由精子细胞或卵细胞发育过程中的异常减数分裂引起的，导致多出了一条21号染色体。这个唐氏综合征不是世袭的；

2.嵌合21三体综合征:发生概率很低，这种染色体核型的发生只占1%左右。患者有两个或两个以上细胞系，根据异常细胞比例不同，临床表现也不同。有些患者有极小比例的异常细胞，甚至表现型完全正常，但他们的孩子可能会获得额外的染色体而患病。因此，如果它是嵌合唐氏综合征，它很可能是遗传的。

3.易位21-三体综合征:易位21-三体综合征患者存在不平衡的细胞易位。如果父母任何一方有这种易位，就可能遗传给下一代。

　　如何预唐氏综合征？

1.遗传咨询

孕妇年龄越大，风险率越高。标准唐氏综合征的复发风险率为1%。2型易位患儿的父母应进行核型分析，寻找平衡易位携带者:如果母亲是D/G易位，每个胎儿的风险率为10%；如果父母是D/G易位，风险率为4%。因此，建议女性最好在更小的年龄生孩子，以减少唐氏综合征遗传的机会。

2.产前诊断

这是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。有过唐氏综合征生育史的夫妇应该进行产前诊断，即染色体核型分析。包括孕中期羊水细胞、孕中期胎儿绒毛细胞、孕中期脐带血淋巴细胞的羊膜穿刺术。

产前筛查中血清标志物HCG和AFP的测定具有一定的临床意义，因为它可以减少产前诊断中羊膜腔穿刺的盲目性，提示高危孕妇的存在，使这些孕妇能够做进一步的产前检查和咨询，最大程度地预防唐氏综合征患儿的出生。

唐氏综合征筛查是一项非常重要的产前检查。通过对唐氏综合征的筛查，可以早期发现唐氏综合征，减少出生缺陷的发生。所以准妈妈们一定要重视唐氏筛查，避免因唐氏筛查遗漏而造成的悲剧。