脆性染色体综合征产前筛查有必要吗？谁需要做这件事？

脆性染色体综合征是一种X连锁的不完全外显性遗传病，因在特殊培养基中诱变剂的作用下，细胞内X染色体末端可出现断裂等脆性部分而得名。脆性染色体综合症是一种遗传病。其主要症状为中重度精神发育迟滞、耳聋、语言障碍和癫痫。所以很多准妈妈会问，产前筛查脆性X染色体综合征有必要吗？谁需要这张支票？

　　脆性x染色体综合症产前筛查有必要做吗

产前筛查脆性X染色体综合征很有必要，以免后代出现问题。染色体脆性综合征可以通过核型分析进行诊断。临床资料显示，女性携带脆性X染色体综合征基因的概率高达151: 1。只是他们是携带者，所以表面上看起来不会太不正常。准妈妈可能不知道自己是携带者，把脆性X染色体综合征基因遗传给下一代。

从遗传学和数据来看，男性婴儿患脆性X染色体综合征的概率较高，约70%的携带者可能在不知情的情况下遗传给下一代。这个时候男胎会有50%的几率生病，女胎会有50%的几率是携带者(假设父亲正常)。

这意味着男婴更有可能成为脆性X染色体综合征患者。脆性X染色体综合征作为精神发育迟滞和自闭症的主要遗传形式，是遗传性自闭症和先天性精神发育迟滞的常见病因。男性自闭症的发病率是女性的三到四倍。

目前，脆性X染色体综合征筛查(包括母体Y染色体基因检测)是唯一可以提前分析婴儿自闭症倾向的基因检测方法。因此，提前抽血检测，了解胎儿脆性X染色体的风险，可以帮助家长更早了解孩子的自闭症倾向。

　　除了准妈妈，有以下症状的人也可以做基因检测

1.精神发育迟滞、发育迟缓、性格孤僻、睾丸巨大、学习障碍、自闭症、癫痫等症状的患者。

2.不明原因的智力迟钝的人。

3.卵巢早衰、不孕和绝经早的妇女。尤其是与促卵激素升高有关的生育问题女性，其亲属有未确诊的智力低下。

4.男性或女性有不明原因的迟发性故意震颤和小脑性共济失调，特别是有不明原因的精神发育迟滞家族史。

脆性X染色体综合征高危患者一定要及时去医院做基因检测。通过基因检测，可以尽早发现和治疗脆性X染色体综合征的问题。目前对于脆性染色体综合症还没有有效的治疗方法，但是有一些方法可以缓解症状，减少对身体的影响。