唐氏综合征是一种家族疾病吗？发病机理是什么？

许多没有唐氏综合征的夫妇会惊讶地发现他们的孩子是唐氏综合征的孩子，因为人们通常认为唐氏综合征是一种家族疾病。但是唐氏综合征是一种家族疾病吗？发病机理是什么？让我们看一看。

　　唐氏综合征是家族病吗？

唐氏综合征是一种家族遗传病。唐氏综合征，也被称为21-三体综合征，是由21号染色体分裂引起的问题。唐氏综合征患者具有典型的外貌特征，如眼裂小、外眼角上翘、眼距宽、鼻梁低、耳朵低、嘴巴张开等。

患有唐氏综合征的人也有精神问题，随着年龄的增长，这种问题会变得更加明显。新生儿之间差别不大，但随着年龄的增长会越来越明显。此外，生长发育也受到影响。个子矮的人通常有一定的指纹特征。同时还会出现心脏问题、男生隐睾、女生月经过多等其他畸形。

　　发病机制又是什么呢？

唐氏综合征是由基因扭曲引起的，儿童的第21条染色体从两条正常染色体变成了三条染色体。所以也叫21三体综合征，是我国发病率最高的出生缺陷之一。这主要是由于当亲本生殖细胞在减数分裂中形成配子体时，或者当受精卵进行有丝分裂时，21号染色体没有分离。

体型可由母生殖细胞减数分裂时21号染色体不分离引起，其机制是母生殖细胞减数分裂时21号染色体不分离引起。孕妇年龄越大，越有可能患有唐氏综合征(表1)。在对重复21-三体的正常二倍体父母的家系研究中发现，父母生殖细胞中存在的嵌合体21-三体细胞系和母亲21号染色体的一夫一妻制二态性也是21-三体综合征的病因。A型易位可由21号染色体平衡易位携带者遗传。除染色体易位外，父母双方的外周血淋巴细胞核型大多正常。21号染色体产生唐氏综合征表型的关键位置是21q22.1~q22.2，除此区域外的21个三体均正常。

总之，唐氏综合征存在一定的遗传风险，但这种遗传风险很小。所以女性朋友不要太担心。在检查之前，他们应该注意均衡饮食，适当锻炼，在面对唐氏筛查时保持良好的心态。