美国第三代试管婴儿甲基丙二酸血症

美国第三代试管婴儿甲基丙二酸血症篇，甲基丙二酸血症，又称甲基丙二酸尿症，是中国最常见的有机酸血症，患病率大约/100 000，可引起脑、肝、肾、骨髓、心脏等多脏器损伤，不同患者的临床表现可能差异很大。MMA美国第三代试管婴儿流程：1、临床诊断为MMA。

甲基丙二酸血症(MMA)又称甲基丙二酸尿症，是我国最常见的有机酸血症，患病率约为(1.2-3)/10万，可引起脑、肝、肾、骨髓、心脏等器官损伤。不同患者的临床表现可能差异很大。

目前已知的MMA致病基因除HCFC1基因为X染色体隐性遗传外，其余均为常染色体隐性遗传。

目前我国产前检查项目不包括基因检测，MMA的临床表现缺乏特异性，部分患儿是在新生儿疾病筛查时发现的，所以MMA的诊断主要依靠特异性的生化诊断和基因诊断。

1.MMA在美国体外受精中的临床表现

早期发型常始于一岁以内，常伴有喂养困难、嗜睡、呕吐、抽搐、张力减退和贫血等。后来表现为抽搐、运动、语言和智力低下等。

晚发型通常发生在一岁以后或成年期，可出现认知减退、意识模糊、智力低下等。检查可有肝功能异常、高尿酸血症、贫血、粒细胞减少和血小板减少等。

2.诊断

用于儿童不明原因的呕吐、惊厥、肌张力障碍、发育迟缓、酸中毒、贫血等。，应尽快进行血尿代谢物的质谱分析。MMA患者可出现丙酰肉碱(C3)和C3与乙酰肉碱之比(C2) (C3/C2)升高，大量甲基丙二酸可随尿排出。

临床诊断为或疑似MMA的儿童，进一步进行基因检测，以识别基因突变，并帮助预测复发风险。

由于MMA的高死亡率，一些儿童可能在确诊前突然死亡。对于高度可疑的患儿，尽量保留必要的标本(血液、足底血、冰冻组织等。)以便他们死后能得到诊断。

预防

MMA致病基因突变不是常规的孕前检查项目。目前大部分生过MMA孩子的夫妇都要进行相关基因的检测，造成巨大的经济和精神负担。

因此，近亲结婚或经济条件允许的夫妇可以在怀孕前进行基因筛查，不仅筛查MMA的致病基因，还可以筛查多种单基因疾病，以查看夫妇双方的基因突变携带者，预测后代患单基因疾病的风险，避免生下MMA或其他单基因疾病的孩子。

美国MMA第三代试管婴儿流程；

1.临床诊断为MMA(孕前基因筛查发现的携带者不一定要生MMA的孩子)。

2.基因检测发现明确的致病基因，家族连锁明确。

3.常规试管婴儿术前检查、准备文件、建档、促排卵、取卵、囊胚培养。

4.对囊胚进行活检，做基因检测，筛选出理论上不产生MMA的胚胎(同时筛选染色体)(有可能携带一个基因突变，但不产生MMA)。

5.冷冻胚胎移植。

6.成功的孕妇会进行羊膜穿刺术(一般在16-22周)，再次通过基因检测确定胎儿MMA的风险。

7.产科继续检查，直到分娩。